ไมโตคอนเดรียล มัยโอพาตี, เอ็นเซพฟาลอพาตี, ภาวะกรดแลกติกในเลือดสูงร่วมกับภาวะคล้ายสมองขาดเลือด (MELAS) : รายงานผู้ป่วย 1 ราย
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
รายงานเด็กหญิงไทยอายุ 14 ปี มารักษาตัวที่โรงพยาบาลบุรีรัมย์ด้วยอาการชัก โดยได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นสมองอักเสบ (encephalitis) จากเชื้อไวรัสผู้ป่วยมีอาการชักซํ้า 4 ครั้งในช่วงเวลา 3 เดือน พยาธิสภาพใน สมองจากภาพเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และ MRI มีการย้ายตำแหน่งจากเดิมในการชักแต่ละครั้ง ทำให้การวินิจฉัย ว่าสมองอักเสบจากเชื้อไวรัสไม่สามารถอธิบายการเจ็บป่วยได้ทั้งหมด ผู้ป่วยได้รับการตรวจทางพันธุกรรม และ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)ในที่สุด MELAS เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย อาการที่นำผู้ป่วยมาพบแพทย์ ก็หลากหลาย การวินิจฉัยจึงทำได้ยาก การตรวจทางรังสีวิทยาที่ช่วยในการวินิจฉัยคือ MRI และ MRS ในรายงาน นี้จะอธิบายลักษณะภาพทางรังสีวิทยาของสมองที่พบใน ME LAS รวมถึงการวินิจฉัยแยกโรค
Article Details
References
2. Pauli W, Zarzycki A, Krzysztalowski A, Walecka A. CT and MRI imaging of the brain in MELAS syndrome. Polish Journal of Radiology 2013;78(3):61-65.
3. Castillo M, Kwock L, Green C, MELAS syndrome: Imaging and Proton MR spectroscopic findings. AJNR 1995;16:233-9.
4. Cheon JE, Kim 10, Elwang YS. Leukodystrophy in Children : A pictorial review of MR imaging features. Radiographics 2002;22:461-476.
5. Scaglia F. MELAS Syndrome Treatment & Management. eMedicine Journal. Last update:14/11/14. Available from:URL: https://emedicine.medscape.com/article/946864-treatment.
6. Scaglia F. MELAS Syndrome. NORD National Organization for Rare Disorders. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/melas-syndrome/.
7. Tawankanjanachot I, Channarong NS, Phanthumchinda K. Auditory Symptoms: A critical clue for Diagnosis of MELAS. J Med Assoc Thai 2005;88:1715-20.
8. Singmaneesakulchai S, Limothai N, Jagota P, Bhidayasiri R. Expanding spectrum of abnormal movements in MELAS syndrome (Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Movement disorders 2012;27:1495-97.
9. Quigley EP. Acute cerebral ischemia-infarction. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain 2nd ed. Canada: Amirsys Inc, 2010. p.1-4-108.
10. Barkovich AJ. Leigh Syndrome. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain 2nd ed. Canada: Amirsys Inc, 2010.p.1-9-10.
11. Blaser SI. Kearns-Sayre Syndrome. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain. 2nd ed. Canada: Amirsys Inc ; 2010:p.1-9-18.